扬州一宝宝哭声像猫叫 家人觉得很可爱结果很严重

江苏要闻扬州晚报2019-03-26 08:00
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刚出生的宝宝哭声似猫叫,也许有人会觉得很可爱。但扬州一妈妈却万万没想到,自己女儿患了一种罕见病。

新生儿哭声似猫叫

妈妈疑惑 家人说“很可爱”

28岁的小丽去年生下一个可爱女婴,是头胎,全家人都沉浸在喜庆中。小丽却发现刚出生的女儿哭声比较特别。“不像隔壁病床的宝宝那样洪亮有力,哭声微弱,还像小猫叫。”小丽曾跟家人说起过这个事,可是家人觉得小丽“想太多”,说女宝宝本身就力气小,也许是刚出生还没适应。

坐月子期间,小丽也对孩子的哭声感觉不对劲,可是家人却觉得“像猫叫多可爱呀”。看着孩子能吃能睡,小丽也放下心中疑惑。随着孩子长大,孩子哭声渐渐开始正常,没有刚出生时那么明显的尖锐,小丽也渐渐忘了这事。最近,女儿七个月了,小丽发现孩子还不会抬头,运动能力好像比同龄孩子也较弱,小丽又开始心里犯嘀咕。

前段时间,宝宝突然全身黄疸不消退,小丽带孩子到苏北医院检查。在新生儿科就诊时,小丽跟医生咨询了一下孩子运动迟缓问题,还顺嘴提到孩子刚出生时的“奇怪”哭声。医生建议做进一步检查。

患罕见病“猫叫综合征”

以后智力和神经有很大缺陷

随后,小丽带孩子做了外周血染色体检查,结果如晴天霹雳,女儿患的是一种罕见病,猫叫综合征。

苏北医院产前诊断副主任医师傅丹

猫叫综合征是由于5号染色体末端丢失,哭声像猫叫,孩子以后智力和神经都会受到影响。

医院还是第一次接诊到猫叫综合征的患者。这是一种非常罕见的疾病,主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

虽然比例相当低,但一旦罹患不仅给患儿甚至给整个家庭都带来非常大的痛苦,因为这样的患儿是无法用语言来表达的,智力等各个方面都会受到严重的阻碍,而且,这样的患儿还略带攻击性。

尚无理想治疗手段

通过羊水测基因可筛查

据悉,猫叫综合征在国内外均很罕见。患儿一般表现为生长发育迟缓,伴有智能低下,皮纹改变。从外观看患儿有特殊面容——小头、满月脸、眼距宽、眼裂下斜、小下颌、低位耳、高腭弓,面部有奇异机警表情,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。专家分析认为,患婴哭声奇怪的原因可能系喉部发育不良所致,也可能与大脑损害有关。

傅丹说,该病目前尚无理想的治疗手段。从致病因素上来看,与基因有很大的关联,像基因染色体断裂、染色体结构变异(包括缺失、重复、倒位和易位四种类型)等都很容易使患者出现猫叫综合征。

好在,猫叫综合征可以早期发现,育龄妇女怀孕6个月左右,到有条件的大医院化验羊水进行染色体检查,若胎儿被查出5号染色体异常(5号染色体短臂缺失)便可确诊,一般医生会主张此类孕妇马上终止妊娠。“在遗传学来讲,要想早期诊断孩子是否患有猫叫综合征,基因检测可是不能缺少的。”

[责任编辑:今日沭阳]

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